Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.

El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y las personas afectadas son tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente, por eso los especialistas creen que el SED es, en la actualidad, una entidad infradiagnosticada.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) abarcan:

• Dolor de espalda
• Hiperlaxitud ligamentaria
• Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
• Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
• Pies planos
• Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
• Dislocación articular
• Dolor articular
• Ruptura prematura de membranas durante el parto
• Piel muy suave y aterciopelada
• Problemas de visión

Causas

Existen seis grandes tipos y al menos cinco tipos menores del síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.

Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

Tratamiento

No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.

Síndrome de Patau

El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término.

El Síndrome de Patau, es una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que quienes la padecen sobreviven como máximo un año.

La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos.





 Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.


¿Cuál es la causa del Síndrome de Patau?

Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial.

Síntomas del síndrome de Patau

Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

• Dilatación de los ventrículos cerebrales.
• Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
• Retraso mental severo.
• Epilepcia.

Malformaciones en cabeza y cuello

• Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
• Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
• Mentón pequeño (micrognatia).
• Labio leporino o paladar hendido.
• Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
• Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales

• Hernias umbilicales o inguinales.
• Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
• Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
• Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
• Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

• Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
• Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.
• Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

• Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
• Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
• Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
• Pliegue único en la palma de las manos.
• Disminución del tono muscular (hipotonía).