Síndrome de Patau

El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término.

El Síndrome de Patau, es una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que quienes la padecen sobreviven como máximo un año.

La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos.





 Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.


¿Cuál es la causa del Síndrome de Patau?

Como sucede en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no, lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial.

Síntomas del síndrome de Patau

Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

• Dilatación de los ventrículos cerebrales.
• Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el periodo embrionario (holoprosencefalia).
• Retraso mental severo.
• Epilepcia.

Malformaciones en cabeza y cuello

• Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
• Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
• Mentón pequeño (micrognatia).
• Labio leporino o paladar hendido.
• Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
• Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.

Malformaciones abdominales

• Hernias umbilicales o inguinales.
• Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
• Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
• Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
• Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardiacas

• Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
• Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.
• Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

• Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
• Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).
• Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
• Pliegue único en la palma de las manos.
• Disminución del tono muscular (hipotonía).